New
GS Foundation (P+M) - Delhi: 27 June, 3:00 PM July Exclusive Offer UPTO 75% Off, Valid Till : 6th June 2025 GS Foundation (P+M) - Prayagraj: 22 June, 5:30 PM July Exclusive Offer UPTO 75% Off, Valid Till : 6th June 2025 GS Foundation (P+M) - Delhi: 27 June, 3:00 PM GS Foundation (P+M) - Prayagraj: 22 June, 5:30 PM

नेमालाइन मायोपैथी

क्या है नेमालाइन मायोपैथी

  • नेमालाइन मायोपैथी (Nemaline Myopathy) एक दुर्लभ आनुवांशिक विकार है जो कंकाल की मांसपेशियों को प्रभावित करता है।
    • इसे रॉड मायोपैथी या नेमालाइन रॉड मायोपैथी के रूप में भी जाना जाता है जो मुख्यत: आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है।
  • यह मांसपेशियों के कामकाज के लिए आवश्यक प्रोटीन को नकारात्मक रूप से प्रभावित कर मांसपेशियों को कमज़ोर करना शुरू कर देता है।  
  • ‘नेमालाइन’ शब्द ग्रीक शब्द ‘नेमा’ से आया है जिसका अर्थ है धागे जैसा। 
    • यह प्रभावित व्यक्तियों की मांसपेशियों की कोशिकाओं में पाए जाने वाले रॉड जैसी संरचनाओं (नेमालाइन प्रणालियों) को संदर्भित करता है। 
  • यह स्थिति काफी दुर्लभ है और लगभग 50,000 जन्मों में से 1 में होती है। 
  • इस स्थिति वाले लोगों को चेहरे, गर्दन या धड़ में कमज़ोरी, खाने एवं निगलने में कठिनाई, पैर में विकृति, स्कोलियोसिस, जोड़ों में विकृति, सांस लेने में कठिनाई और मांसपेशियों की दृढ़ता (Muscle Tone) में कमी सहित विभिन्न लक्षणों का अनुभव हो सकता है।
    • मसल्स टोन मांसपेशियों में तनाव की वह मात्रा है, जो शरीर को मुद्रा बनाए रखने, चलने और गति व गति की मात्रा को नियंत्रित करने में मदद करती है।
  • इसका निदान आनुवंशिक परीक्षण और मांसपेशियों की बायोप्सी से किया जाता है।

उपचार 

  • वर्तमान में नेमालाइन मायोपैथी के लिए कोई सटीक उपचार उपलब्ध नहीं है। हालाँकि, कुछ उपचारों की मदद से स्थिति एवं लक्षणों को प्रबंधित किया जा सकता है। इनमें मुख्य रूप से शामिल हैं : 
    • सांस लेने में कठिनाई को प्रबंधित करने के लिए नॉन-इनवेसिव वेंटिलेशन (BiPAP) या ट्रेकियोस्टोमी जैसे श्वसन समर्थन
    • जोड़ों के संकुचन या स्कोलियोसिस के उपचार के लिए सर्जरी
    • निगलने में गंभीर कठिनाई वाले रोगियों के लिए ट्यूब फीडिंग के माध्यम से एंटरल पोषण जैसे फीडिंग समर्थन
    • मांसपेशियों की ताकत एवं लचीलेपन को बनाए रखने के लिए शारीरिक चिकित्सा और कम प्रभाव वाले व्यायाम
    • बोलने में कठिनाई वाले लोगों के लिए स्पीच थेरेपी
    • गतिशीलता में सहायता के लिए सहायक उपकरण, जैसे- ब्रेसिज़ या व्हीलचेयर
« »
  • SUN
  • MON
  • TUE
  • WED
  • THU
  • FRI
  • SAT
Have any Query?

Our support team will be happy to assist you!

OR