पोम्पे रोग से पीड़ित निधि शिरोल का निधन

संदर्भ-

• पोम्पे रोग से पीड़ित भारत की पहली रोगी निधि शिरोल का नवंबर, 2023 में 24 वर्ष की आयु में निधन हो गया।

मुख्य बिंदु-

• वर्ष, 2010 में निधि शिरोल के पिता प्रसन्ना शिरोल ने ऑर्गेनाइजेशन फॉर रेयर डिजीज इंडिया (ORDI) की शुरुआत की, जो दुर्लभ बीमारियों के लिए देश का पहला एनजीओ था।
• पोम्पे रोग एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है। 
• संयुक्त राज्य अमेरिका में यह प्रत्येक 40,000 लोगों में से लगभग 1 को प्रभावित करता है।
• भारत में लगभग 50 व्यक्ति हैं, जो वर्तमान में पोम्पे रोग से पीड़ित हैं।

पोम्पे रोग –

• पोम्पे रोग एक प्रकार का ग्लाइकोजन भंडारण रोग है। 
• यह एक आनुवंशिक रोग है, जिसमें शरीर की कोशिकाओं में ग्लाइकोजन नामक एक जटिल शर्करा का निर्माण होता है।
• यह रोग एसिड अल्फा-ग्लूकोसिडेज़ (GAA) नामक पाचक एंजाइम की कमी के कारण होता है। 
• GAA आम तौर पर शरीर में जटिल शर्करा को तोड़ता है।
• पोम्पे रोग को लाइसोसोमल भंडारण रोग के रूप में भी जाना जाता है।
• लाइसोसोम कोशिकाओं के अंदर छोटे डिब्बे होते हैं जो कुछ पदार्थों को धारण करते हैं और उनका पुनर्चक्रण करते हैं।
• GAA (या एसिड माल्टेज़, इसलिए नाम एसिड माल्टेज़ की कमी) जैसे एंजाइम इन पदार्थों को तोड़ने में मदद करते हैं।
• इस एंजाइम की कमी से लाइसोसोम के भीतर ग्लाइकोजन का निर्माण होता है। 
• यह निर्माण ऊतकों, विशेष रूप से आपके हृदय और कंकाल की मांसपेशियों की कोशिकाओं में होता है , जिससे वे टूटने लगते हैं।
• इसे ग्लाइकोजन भंडारण रोग प्रकार II (GSD2) के रूप में भी जाना जाता है।

पोम्पे रोग का लक्षण-

• पोम्पे रोग से पीड़ित व्यक्ति गंभीरता और लक्षण अलग- अलग व्यक्तियों में अलग- अलग हो सकती है। कुछ प्रमुख लक्षण हैं-

1. मांसपेशियों में कमजोरी- 

• • प्रोग्रेसिव मांसपेशियों में कमजोरी पोम्पे रोग की प्रमुख विशेषता है। यह अस्थि और चिकनी मांसपेशियों दोनों को प्रभावित करता है, जिससे गतिशीलता और दैनिक गतिविधियों में कठिनाई होती है। 
  • श्वसन मांसपेशियों में कमजोरी के कारण सांस लेने में कठिनाई हो सकती है, खासकर शारीरिक परिश्रम के दौरान या लेटते समय भी।

2. मोटर(Motor) कौशल में देरी-

• •  इस बीमारी से पीड़ित बच्चों को बैठने, खिसकने और चलने में देरी का अनुभव हो सकता है। 
  • मोटर कौशल विलंब की डिग्री अलग-अलग हो सकती है और कुछ व्यक्ति कभी भी कुछ मील भी नहीं चल सकते।

3. हड्डियों पर अपक्षयी प्रभाव- 

• • लंबे समय तक मांसपेशियों की कमजोरी और कम गतिशीलता हड्डियों पर अपक्षयी प्रभाव डाल सकती हैं, जिससे जोड़ों में सिकुड़न और हड्डियों में विकृति आ सकती है।

4. श्वसन संबंधी जटिलताएँ- 

• • डायाफ्राम सहित श्वसन की मांसपेशियों के कमजोर होने से प्रभाव पड़ सकता है। 
  • मरीजों को सांस की तकलीफ, श्वसन संक्रमण और गंभीर मामलों में श्वसन विफलता का अनुभव हो सकता है।

5. हृदय संबंधी समस्या- 

• • कुछ मामलों में पोम्पे रोग हृदय की मांसपेशियों को प्रभावित कर सकता है, जिससे जटिलताएं बढ़ जाती हैं। दिल की धड़कन, थकान और सीने में दर्द जैसे लक्षण प्रकट हो सकते हैं।

6. हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी- 

• • पोम्पे रोग हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी का कारण बन सकता है, जो हृदय की मांसपेशियों की दीवारों के मोटे होने की विशेषता है। 
  • इससे हृदय की कार्यप्रणाली ख़राब हो सकती है और हृदय संबंधी समस्या उत्पन्न हो सकती है।

7. दैनिक जीवन पर प्रभाव- 

• • मांसपेशियों की कमजोरी और श्वसन संबंधी समस्याओं के कारण मरीजों को दैनिक गतिविधियों को स्वतंत्र रूप से करने में चुनौतियों का सामना करना पड़ सकता है। 
  • व्हीलचेयर और श्वसन सहायता उपकरण जैसे सहायक उपकरण आवश्यक हो सकते हैं।

पोम्पे रोग का निदान –

• पोम्पे रोग के निदान के बहुआयामी दृष्टिकोण हैं।
• नैदानिक मूल्यांकन रोगी के लक्षणों और चिकित्सा इतिहास पर विचार करते हैं।
• कम एंजाइम वाले एसिड अल्फा-ग्लूकोसिडेज़ (जीएए) की गतिविधि को मापने के लिए एंजाइम परीक्षण किया जाता है। 
• एंजाइम परीक्षण, जो अक्सर रक्त या त्वचा कोशिकाओं पर किया जाता है, जीएए की कमी के बारे में महत्वपूर्ण जानकारी प्रदान करता है।
• आनुवंशिक परीक्षण जिम्मेदार GAA जीन में उत्परिवर्तन की पहचान करता है।
• एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी दुर्लभ बीमारी वाले बच्चों के लिए आशा जगाती है।

क्या पोम्पे रोग का इलाज संभव है-

• पोम्पे रोग का फिलहाल कोई इलाज नहीं है, लेकिन लक्षणों को प्रबंधित करने और रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए उपचार के विकल्प उपलब्ध हैं। 
• एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ईआरटी) एक मानक उपचार है, जिसमें ग्लाइकोजन निर्माण को कम करने के लिए लापता एंजाइम का पता लगाया जाता है।