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प्रागैतिहासिक अवशेषों में पहली बार एडवर्ड्स सिंड्रोम की पहचान

प्रारंभिक परीक्षा- समसामयिकी, डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम
मुख्य परीक्षा- सामान्य अध्ययन, पेपर-3

संदर्भ-

शोधकर्ताओं ने लगभग 5,500 साल पुराने प्रागैतिहासिक कंकाल के अवशेषों से डाउन सिंड्रोम के 6 और एडवर्ड्स सिंड्रोम के एक मामले की खोज की है।

Edwards-syndrome

मुख्य बिंदु-

  • शोधकर्ताओं में शामिल थे, 
    • एडिलेड विश्वविद्यालय के डॉ. एडम "बेन" रोहरलाच 
    • मैक्स प्लैंक इंस्टीट्यूट फॉर इवोल्यूशनरी एंथ्रोपोलॉजी के डॉ. के प्रुफ़र
  • एक नए सांख्यिकीय मॉडल का उपयोग करके उन्होंने मध्यपाषाण, नवपाषाण, कांस्य और लौह युग से लेकर 1800 के दशक के मध्य तक मानव अवशेषों से निकाले गए 10,000 डीएनए की जांच की। 
  •  इनमे से कुछ में उन्होंने ऑटोसोमल ट्राइसोमीज़ की पहचान की।
  • ऑटोसोमल ट्राइसोमीज़ एक ऐसी स्थिति है, जिसमे लोगों के डीएनए में मौजूद 22 गुणसूत्रों में से एक की अतिरिक्त (तीसरी) प्रतिलिपि होती है।
  • इसके बाद उन्होंने डाउन सिंड्रोम के 6 और एडवर्ड्स सिंड्रोम के एक मामले की पहचान की। 
  • ये विशिष्ट सिंड्रोम हैं, जो अधिकतर या व्यक्ति के तो जन्म से पहले या जन्म के तुरंत बाद समाप्त हो जाते हैं। 

अवशेषों की प्राप्ति-

  • ट्राइसॉमी 21 [डाउन सिंड्रोम] के तीन मामले और ट्राइसॉमी 18 [एडवर्ड्स सिंड्रोम] का मामला प्रारंभिक लौह युग का है। 
  • ये स्पेन (800-400 ईसा पूर्व) में दो समसामयिक स्थलों में पाए गए हैं।
  • स्पेन में प्रारंभिक लौह युग के व्यक्तियों में एडवर्ड्स सिंड्रोम का एकमात्र मामला खोजा गया, किंतु डाउन सिंड्रोम के मामलों में उल्लेखनीय वृद्धि हुई।
  • स्पेन में CRU001 में दफनाए गए के अवशेष डाउन सिंड्रोम से पीड़ित थे। 
  • इन व्यक्तियों को या तो उनके समय की मानक प्रथाओं के अनुसार दफनाया गया था या किसी अन्य तरीके से। 
  • इस सिंड्रोम से पीड़ित लोगों को समुदाय ने अपने सदस्य के रूप में स्वीकार किया गया था। 
  • मृत्यु के बाद उनके साथ अलग व्यवहार नहीं किया गया था। 

एडवर्ड्स सिंड्रोम-

Edwardssyndrome

  • एडवर्ड्स सिंड्रोम में क्रोमोसोम 18 की दो की जगह तीन प्रतियाँ पाई जाती हैं। 
  • यह एक एक दुर्लभ स्थिति है, जो डाउन सिंड्रोम की तुलना में कहीं अधिक गंभीर लक्षणों के साथ आती है। 
  • अवशेषों से हड्डियों के विकास में गंभीर असामान्यताएं और गर्भावस्था के लगभग 40 सप्ताह के भीतर मृत्यु की संभावना का संकेत मिला है।

डाउन सिंड्रोम-

  • डाउन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है।
  • डाउन सिंड्रोम तब होता है जब कोई व्यक्ति क्रोमोसोम 21 की दो की जगह तीन प्रतियाँ होती हैं।
  • यह एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21 की उपस्थिति के कारण होता है, जिसे गुणसूत्र 21 की ट्राइसोमी भी कहा जाता है।
  • डाउन सिंड्रोम प्रकार;
  • ट्राइसॉमी 21: 
    • इस डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 95% लोगों में ट्राइसॉमी 21 होता है । 
    • इसमें  शरीर की प्रत्येक कोशिका में सामान्य 2 प्रतियों की जगह क्रोमोसोम 21 की 3 अलग-अलग प्रतियां होती हैं।
  • ट्रांसलोकेशन डाउन सिंड्रोम: 
    • इस डाउन सिंड्रोम से लगभग 3% लोग प्रभावित हैं। 
    • यह तब होता है, जब संपूर्ण अतिरिक्त गुणसूत्र मौजूद होता है।
    • यह एक अलग गुणसूत्र, गुणसूत्र 21 की जगह एक अलग गुणसूत्र से जुड़ा होता है या "ट्रांस-लोकेट" होता है 
  • मोज़ेक डाउन सिंड्रोम:   
    • मोज़ेक का अर्थ है- मिश्रण या संयोजन। 
    • मोज़ेक डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की कुछ कोशिकाओं में गुणसूत्र 21 की 3 प्रतियां होती हैं।
    • अन्य कोशिकाओं में गुणसूत्र 21 की सामान्यतः दो प्रतियां होती हैं।

डाउन सिंड्रोम के लक्षण -

  • मानसिक मंदता
  • संज्ञानात्मक हानि हल्के से मध्यम हो सकती है
  • झुकी हुई आँखें या आँख के ऊपर की त्वचा का मुड़ना आदि।

उपचार- 

  • डाउन सिंड्रोम एक आजीवन रहने वाली स्थिति है। 
  • इसे ठीक नहीं किया जा सकता है। 
  • प्रारंभिक चिकित्सा कार्यक्रम कौशल इससे निजत पाने में मदद कर सकते हैं।

प्रारंभिक परीक्षा के लिए प्रश्न-

प्रश्न- डाउन सिंड्रोम के बारे में निम्नलिखित पर विचार कीजिए। 

  1. ट्राइसॉमी 21
  2. ट्रांसलोकेशन डाउन सिंड्रोम
  3. मोज़ेक डाउन सिंड्रोम

उपर्युक्त में से कौन-से डाउन सिंड्रोम हैं?

(a) केवल 1 और 2

(b) केवल 2 और 3

(c) केवल 1 और 3

(d) 1, 2 और 3

उत्तर- (d)

मुख्य परीक्षा के लिए प्रश्न-

प्रश्न - डाउन सिंड्रोम एवं एडवर्ड्स सिंड्रोम के कारणों को स्पष्ट करते हुए इनके लक्षण बताएं। 

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