सिकल सेल एनीमिया (sickle cell anemia) की जीन थेरेपी

चर्चा में क्यों 

8 दिसंबर, 2023 को अमेरिकी खाद्य एवं औषधि प्रशासन (एफडीए) ने सिकल सेल एनीमिया के लिए दो जीन थेरेपी को मंजूरी दी।

प्रमुख बिंदु 

• अमेरिकी खाद्य एवं औषधि प्रशासन की मंजूरी के बाद, नोबेल पुरस्कार से सम्मानित सीआरआईएसपीआर (CRISPR) जीन संपादन तकनीकी संयुक्त राज्य अमेरिका का यह पहला उपचार बन गया।
• FDA ने वर्टेक्स फार्मास्यूटिक्ल्स इंक को कैसेगेवी(casegevy) की और ब्लूबर्ड बायो इंक को लाइफजेनिया की मंजूरी दी। यह 12 साल और उससे अधिक उम्र के लोगों के लिए अनुमोदित किया गया है।
• वर्टेक्स-सीआरआईएसपीआर (CRISPR) थेरेपी की अमेरिकी कीमत 2.2 मिलियन डॉलर है, जबकि ब्लूबर्ड की 3.1 मिलियन डॉलर है।
• ये दोनों उपचार 2024 की शुरुआत में उपलब्ध होंगे।
• कैसगेवी सीआरआईएसपीआर पर आधारित है, जिसे जेनिफर डौडना और सीआरआईएसपीआर थेरेप्यूटिक्स के सह-संस्थापक इमैनुएल चार्पेंटियर ने खोजा है।
• इसे जीन के दोषपूर्ण हिस्सों को ट्रिम करने के लिए आणविक ‘कैंची’ का उपयोग किया जाता है जिसे बाद में निष्क्रिय किया जा सकता है या सामान्य डीएनए के नए स्ट्रैंड के साथ प्रतिस्थापित किया जा सकता है।
• दूसरी ओर ब्लूबर्ड की जीन थेरेपी में अक्षम वायरस के माध्यम से शरीर में संशोधित जीन डालकर काम करने के लिए डिज़ाइन किया गया है।
• सिकल सेल रोग का एकमात्र उपचार अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण (bone marrow transplant) है, लेकिन इसके लिए दाताओं की आवश्यकता होती है।
• सिकल सेल रोगियों के लिए अन्य मानक देखभाल कीमोथेरेपी दवा हाइड्रोक्सीयूरिया या फाइजर ऑक्सब्राइटा जैसी दैनिक दवाएं हैं, जिसका उद्देश्य लाल रक्त कोशिकाओं के टूटने को धीमा करना है।
• वर्टेक्स चिकित्सा के लिए रोगियों को उनके अस्थि मज्जा से स्टेम कोशिकाएं प्राप्त करनी होती है।
• फिर कोशिकाओं को विनिर्माण सुविधाओं में भेजा जाता है जहां उन्हें CRISPR/Cas9 तकनीकी का उपयोग करके संपादित किया जाता है।
• वर्टेक्स की सीआरआईएसपीआर थेरेपी एक अन्य रक्त रोग, ट्रांसफ्यूजन-डिपेंडेंट बीटा थैलेसीमिया के लिए भी एफडीए की समीक्षा के अधीन है।
• सेल-आधारित जीन थेरेपी कैसगेवी (casegevy) को 12 वर्ष और उससे अधिक उम्र के रोगियों में सिकल रोग के उपचार के लिए अनुमति दी गई। 
• कैसगेवी CRSPR/Cas9, एक प्रकार की जीनोम टेक्नोलॉजी का इस्तेमाल करने वाली पहली अमेरिकी खाद्य एवं औषधि प्रशासन(FDA) अप्रूव थेरेपी है।

सिकल सेल एनीमिया

• सिकल सेल रोग एक दर्दनाक, वंशानुगत रक्त विकार है जिसमें शरीर त्रुटिपूर्ण, हंसिया के आकार का हीमोग्लोबिन बनाता है, जिससे शरीर के ऊतकों तक ऑक्सीजन को ठीक से ले जाने की लाल रक्त कोशिकाओं की क्षमता ख़राब हो जाती है।
• यह बीमारी  दुर्बल करने वाली हो सकती है और समय से पहले मौत का कारण बन सकती है

• सिकल सेल एनीमिया एक जेनेटिक रोग है।
• इसका असर शरीर को मिलने वाली ऑक्सीजन पर पड़ता है सही इलाज न मिलने से व्यक्ति की मौत की आशंका भी बढ़ जाती है
• इसके अलावा हाथ-पैर सुन्‍न होना, ऐंठन, दर्द रहना, सिर में भारीपन, चक्‍कर और जी घबराना आदि लक्षण पाए जाते हैं।
• संयुक्त राज्य अमेरिका में अनुमानित 100,000 लोगों को प्रभावित करती है।

स्रोत: the hindu